La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad devastadora que afecta a miles de personas en todo el mundo. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras, lo que provoca una pérdida gradual de la función muscular y, en última instancia, la muerte. Aunque no existe cura para esta enfermedad, un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia (EE.UU) ha descubierto un fármaco experimental que ha demostrado ser esperanzador en el tratamiento de una forma rara y agresiva de ELA de aparición temprana.
El equipo, liderado por el investigador Neil Shneider, publicó recientemente un artículo en la prestigiosa revista médica The Lancet, en el que se detallan los resultados de un estudio en el que se utilizó el fármaco ulefnersen en doce pacientes con una forma rara de ELA causada por una mutación en el gen FUS. Esta mutación es responsable de entre el 1 y 2 % de los casos de ELA y se caracteriza por ser una de las formas más agresivas de la enfermedad, que suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes.
Los resultados del estudio son realmente alentadores. Aunque la mayoría de los pacientes no sobrevivieron a su enfermedad, algunos de ellos mostraron mejoras significativas después de recibir el tratamiento con ulefnersen. Según el Dr. Shneider, “al aparentar, varios se beneficiaron del tratamiento. La progresión de su enfermedad se ralentizó y, como consecuencia, vivieron más tiempo”.
Uno de los casos más destacados es el de una joven que comenzó a recibir el tratamiento a finales de 2020. A pesar de sufrir una forma muy agresiva de ELA, esta paciente ha logrado recuperar la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar de forma autónoma. Además, es la paciente más joven con esta variante de la enfermedad que ha vivido durante tanto tiempo con ella. Otro paciente, un hombre de unos 30 años, comenzó el tratamiento antes de que aparecieran los síntomas y, después de tres años, sigue sin presentar ningún síntoma y con una mejora en la actividad eléctrica de sus músculos.
En general, después de seis meses de tratamiento, los pacientes experimentaron una disminución de hasta el 83 % de una proteína llamada neurofilamento ligero, que es un biomarcador del daño nervioso. Estos resultados demuestran que, si se interviene a tiempo y se exploración el objetivo adecuado en el momento cabal de la enfermedad, es posible no solo ralentizar su progresión, sino también revertir algunas de las pérdidas funcionales.
Además de ser efectivo, el fármaco también se ha demostrado seguro y bien tolerado por los pacientes. No se han reportado efectos adversos graves relacionados con su uso. Esto es una gran noticia para aquellos que padecen esta forma rara y agresiva de ELA, ya que significa que el tratamiento podría ser una opción viable en un futuro cercano.
Actualmente, se está llevando a cabo un ensayo clínico a nivel mundial dirigido por el Dr. Shneider, en el que se espera obtener más información sobre la eficacia del ulefnersen en el tratamiento de esta forma de ELA. Los resultados de este ensayo podrían llevar a la aprobación del fármaco por parte de la Administración estadounidense de Alimentos y Fármacos (FDA), lo que significaría un gran avance en el tratamiento de esta enfermedad.
El ulefnersen fue probado por primera vez hace seis años en una sola paciente, después de obtener la autorización de la FDA para programas de acceso expandido (uso compasivo). Desde entonces, al menos 25 personas en todo el mundo han recibido el tratamiento a través de este tipo de programas, incluidos los doce pacientes descritos en el
